Фонд «Дети-бабочки» – единственная организация в России, которая с 2011 года занимается оказанием системной помощи больным врожденными генными дерматозами – буллезным эпидермолизом (БЭ) и ихтиозом. Это генетические заболевания кожи, возникающие в результате мутаций в генах, которые отвечают за синтез белков, обеспечивающих целостность кожи. Вид поломки определяет форму и тяжесть заболевания. На сегодняшний день фонд поддерживает более 2 500 подопечных в России и СНГ.

При буллезном эпидермолизе любое механическое воздействие на кожу приводит к ее расслоению и появлению открытых ран, которые необходимо постоянно закрывать специальными перевязочными материалами и предохранять от повторного повреждения и попадания инфекции. При многих формах БЭ такие раны возникают и на слизистых оболочках.

При ихтиозе нарушен процесс ороговения кожи, из-за чего она не в состоянии удерживать влагу. Кожа очень сухая, шелушится, покрыта чешуйками, часто зудит и трескается. Трещины инфицируются и болят, а при заживлении образуется грубая рубцовая ткань, поэтому пациент должен постоянно увлажнять кожу с помощью специальных наружных средств.

Оба заболевания пока неизлечимы. Единственная возможность поддерживать достойное качество жизни пациентов – грамотный уход за кожей с первых дней жизни с использованием специальных средств и перевязочных материалов, что позволяет предотвратить или максимально отложить обострения и возможные тяжелые осложнения этих генодерматозов.

При БЭ и ихтиозе страдает не только кожа, но и другие органы и системы организма, поэтому пациенты нуждаются в регулярном наблюдении мультидисциплинарной команды врачей. Из-за редкости этих заболеваний у региональных специалистов не так много шансов пройти качественное обучение по данным нозологиям. 

Команда врачей – экспертов фонда «Дети-бабочки» регулярно выезжает с патронажными визитами в регионы РФ, которые, помимо осмотров пациентов, включают в себя совместные консилиумы с региональными врачами и образовательный модуль для дерматовенерологов, педиатров, ординаторов, специалистов паллиативных служб и среднего медперсонала. Периодичность выездов более 6 раз в месяц. Помимо плановых патронажей, команда фонда выезжает в регион, если там рождается ребенок с ихтиозом или БЭ.

Подопечным с БЭ и ихтиозом и членам их семей патронажные визиты позволяют не только получить консультацию по текущему состоянию пациента и ознакомиться с современными перевязочными средствами и медикаментами, но также скорректировать при необходимости схему лечения, ухода и питания, и проконтролировать развитие осложнений, следуя рекомендациям врачей фонда.

Цель программы – проводить работу по повышению качества оказания медицинской и социальной помощи пациентам, страдающим врожденными генными дерматозами, на основе взаимодействия со специализированными государственными медицинскими учреждениями в регионах РФ. Особенно важно для фонда – расширять географию своего присутствия, чтобы, в конечном итоге, пациенты с генными дерматозами во всех 85 субъектах РФ, даже в самых отдаленных регионах могли получать квалифицированную помощь по месту жительства за счет средств ОМС.

• За 2,5 года (2020-2022 гг) медицинские специалисты фонда провели 2 197 выездных патронажей в 57 регионах РФ. Также эксперты провели 5 397 часов онлайн-патронажей.
• Образовательные мероприятия фонда во время выездных патронажей, посетило более 500 врачей. Распространение экспертизы фонда среди региональных специалистов позволило им получить ценные теоретические знания и практический опыт, повысить свою квалификацию в области генных дерматозов. 
• Обучение родителей основам ухода за новорожденными с диагнозами БЭ и ихтиоз обеспечило комфортные условия для жизни маленьких подопечных;
• Обучение врачей, наблюдающих новорожденных с диагнозом БЭ и ихтиоз правилам ухода, основам перевязок и особенностям ухода за больными БЭ содействовало снижению младенческой смертности от осложнений:
• Ранняя диагностика осложнений БЭ и ихтиоза и своевременное направление больных на лечение в федеральные медицинские учреждения снизили уровень смертности и инвалидизации пациентов, а также затраты из государственных и региональных бюджетов на высокотехнологичное лечение.