Буллезный эпидермолиз (БЭ) - редкое генетическое заболевание кожи, которое встречается у одного ребенка на 50-100 тысяч новорожденных. Причиной болезни является поломка в гене, из-за которой в организме не хватает белка, отвечающего за соединение слоев кожи. При любой механической травме, а иногда и без неё, на коже ребёнка возникают пузыри, кожа отслаивается, оставляя открытую рану, которую необходимо постоянно закрывать специальными перевязочными материалами и предохранять от повторного повреждения. У некоторых больных такие же раны возникают и на слизистых оболочках.

Проблемой БЭ в России начали заниматься системно и централизованно лишь в 2011 году, когда был создан фонд «Дети-бабочки». Именно по инициативе Фонда в мае 2014 года заболевание «Врожденный буллезный эпидермолиз» впервые было включено в перечень редких (орфанных) заболеваний, утвержденный Министерством здравоохранения РФ под № 208, категория «Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения».

В 2016 году по инициативе Фонда в Санкт-Петербурге на базе ФГБУ «Всероссийский центр экстренной и радиационной медицины им. А.М.Никифорова МЧС России» начало свою работу специализированное отделение для взрослых пациентов с БЭ. В 2019 году на базе этого отделения создан первый в России Центр лечения БЭ, который объединил ведущих специалистов клиники МЧС и экспертов Фонда. На сегодняшний день этот Центр – единственное в стране специализированное подразделение, где проходят лечение и диагностику взрослые пациенты из России и стран СНГ, страдающие БЭ.

В 2019 году Фонд столкнулся с тем, что частым осложнением при БЭ является онкология. Самой распространенной формой является злокачественное новообразование - карцинома. В ходе работы врачи Фонда пришли к пониманию, что нужно организовать не только своевременное лечение пациентов, но и систему предупреждения онкологических заболеваний, ухода и психологического сопровождения подопечных.

В рамках проекта Фонд оплачивает:

-проезд к месту госпитализации/лечения и обратно подопечному и одному сопровождающему;

-медицинские услуги профильных специалистов, общее и специализированное лечение - химиотерапию, иммунотерапию, проведение лабораторной и инструментальной диагностики

-размещение подопечного и его сопровождающего в комфортных условиях;

-медикаменты и перевязочные средства.

В этой работе Фонд активно взаимодействует с ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н. Н. Петрова» Минздрава России и ГБУЗ Клиническая больница Святителя Луки (Санкт-Петербург)

Сейчас в команде проекта 3 онколога, один из которых химеотерапевт, специалист по противоболевой и паллиативной терапии ,и врач анестезиолог-реаниматолог, хирург.

С 2019 по настоящий момент среди подопечных Фонда диагностировано 6 случаев плоскоклеточного рака кожи. Пациентам проведены диагностические обследования , оказана высокотехнологичная помощь (оперативное лечение, химио и иммунотерапия), выполнено 9 оперативных вмешательств.

Разработать и реализовать на практике систему предупреждения и лечения онкологических заболеваний у подопечных с буллезным эпидермолизом

Количественные:

1) Выявлено 6 пациентов с онкологией и проведено их лечение.

2) Опыт Фонда лечения плоскоклеточного рака кожи при БЭ был представлен на 4 международных конференциях, общее количество участников более 550 медицинских специалистов.

3) Обучение по 4 международным программам по онкологии прошли 3 врача Фонда.

Качественные:

1) Улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

2) Разработка специализированных подходов и схем лечения онкологических пациентов с БЭ позволяет сократить время их нахождения в стационаре

3) Опыт наблюдения и лечения пациентов с БЭ положен в основу системы ранней диагностики онкологических заболеваний у больных с генными дерматозами.

4) Распространение экспертизы Фонда среди врачей России и СНГ.

5) Повышение онконастороженности врачей, пациентов с буллезным эпидермолизом и членов их семей.